111回 · 必須17 · 衛生

2019〜2023 年の 5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。1つ選べ。

  1. 1先天性甲状腺機能低下症
  2. 2メープルシロップ尿症
  3. 3フェニルケトン尿症
  4. 4ガラクトース血症
  5. 5先天性副腎過形成症
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正解: 1

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)は約4,000人に1人と発見頻度が突出して高い。早期にチラーヂン補充を開始すれば知的・発育障害を予防できるのでマススクリーニングの代表疾患。

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