第110回 · 理論 問126 · 衛生

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。

  1. 1ガラクトース血症
  2. 2先天性甲状腺機能低下症
  3. 3中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（MCAD欠損症）
  4. 4フェニルケトン尿症
  5. 5プロピオン酸血症
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正解: 3, 5

タンデムマスのアシルカルニチン測定は脂肪酸代謝異常 (MCAD) と有機酸代謝異常 (プロピオン酸血症) を検出。PKUはPhe測定。答3,5。